«Оказалось, что педиатры о такой болезни не знают»: как ставят диагноз и лечат детей с редкими заболеваниями

Мы очень рады, что о детях с заболеваниями, которых раньше было принято не замечать, говорят все чаще. Благодаря медиа, интересу читателей, работе фондов, дети с расстройством аутистического спектра, дети с ДЦП постепенно перестают быть изгоями. И все же еще остаются герои, до которых медиапространство не добралось.

Мы выпускаем серию из двух материалов о жизни детей с редкими заболеваниями. В первом мы поговорили с родителями и родственниками детей с редкими заболеваниями о том, с какими трудностями им пришлось столкнуться.

Как вы заметили первые признаки заболевания у ребенка? Как быстро удалось поставить диагноз?

Светлана Николаевна. Первые признаки появились примерно в 11 месяцев. В этом возрасте Кирилл начал ходить и почему-то ходил на цыпочках. Нам всегда говорили, что у малышей так бывает, и это пройдет, но оно так и не прошло до четырех лет. Кроме того, он очень уставал и часто просился на руки.

/

Быстро ходить он не мог, а когда его торопили, начинал спотыкаться. Дороги у нас не всегда ровные, местность холмистая, рядом горы, мы списывали все на это.

Позже я начала бороться за то, чтобы прооперировать Кириллу ножки, и тогда начались проблемы. Нам не давали направление, чтобы положить на обследование и ставили разные диагнозы: миопатия, плоскостопие. Я все-таки добилась, чтобы Кирилла положили в область на обследование.

Невролог предварительно поставила диагноз ДЦП, мы сдали анализы, и диагноз не подтвердился, мышечное заболевание тоже. После этого генетики собрали консилиум, на котором предположили, что это заболевание генетическое и предложила нам сдать анализы. Мы сдали их и получили диагноз «болезнь Помпе». Симптомы все равно были не очень явными, их можно было списать на что-то другое. Я очень благодарна генетику, которая заподозрила у Кирилла болезнь Помпе и предложила сдать анализы.

У Кирилла болезнь Помпе с поздним началом, и он выглядит обычным ребенком. Вместе с тем, у него очень слабые мышцы, с 2019 года Кирилл находится на терапии. Он также занимается спортом на велотренажере, может ездить на велосипеде под горку и медленно подниматься по ступенькам.

Светлана. Первые признаки заболевания появились в районе двух-трех лет. Я заметила у Ильи пятна на коже: на ладошках, на ногах, на руке. Тогда они были розового цвета, а сейчас стали бордовыми. Илья с рождения был здоров, если не считать аллергию: у него часто были высыпания, то на коже рук, то на лице.

/

Наш педиатр принял эти пятна за аллергическую реакцию, и я не стала больше никуда обращаться.

Примерно в шесть-семь лет появились новые симптомы: возник сильный отек под челюстной областью, похожий на второй подбородок. Мы сразу обратились в хирургическое отделение, нас положили в стационар и поставили диагноз «лимфаденит».

У Ильи была очень высокая температура, антибиотики не помогали. Но через какое-то время отек мгновенно пропал. А через год опухла уже правая нога, и мы снова попали в хирургическое отделение, нас лечили, кололи лекарства. Температура держалась три недели, а потом отек ушел так же быстро, как предыдущий. Каждый год история с отеком и температурой повторяется.

/

Никто не понимал, в чем дело. Врачи разводили руками. Большинство предполагали, что у Ильи аллергическая реакция.

Точный диагноз нам поставили в июле 2020 года, когда Илье было уже 11 лет, и это получилось почти случайно. У моего брата 13 лет назад отказали почки и в отделении, где он лечился, появилась новая врач, которая направила его на анализ крови на болезнь Фабри. Результат был положительным.

Так как это генетическое заболевание, анализ предложили сдать всей семье. Диагноз подтвердился у всех, кроме моего папы.

/

За все это время Илья получил терапию всего два раза, один раз через суд.

В первый раз нам выделили четыре флакона препарата за счет представителя общественной палаты по Владимирской области, а второй раз после жалобы губернатору, четыре флакона, только на Илью.

Недавно мы выиграли еще один суд, но нам пока ни разу не выдали препарат. Прекращать лечение ни в коем случае нельзя, это грозит осложнениями, лучше вообще не начинать терапию, чем делать ее от случая к случаю, но, к сожалению, лекарство очень дорогое. У меня тоже есть симптомы, правда не столь ярко выражены, как у сына.

Екатерина Геннадьевна. Симптомы болезни Помпе проявились практически сразу после рождения, мой сын родился недоношенным на два месяца. У него была сильная задержка моторного развития, повышенный билирубин. Все достаточно долго списывалось на недоношенность, но Вова — мой третий ребенок, и я знаю, как развиваются дети. Я понимала, что что-то не так.

/

Мы весь первый год ходили по врачам: неврологам, гематологам, и в результате смогли добраться до генетика, который поставил диагноз, когда Вове исполнился год.

Я никогда не сталкивалась с генетическими заболеваниями и поначалу никто из врачей не заподозрил ничего подобного. Двое старших сыновей здоровы, поэтому сначала даже мысли не было про генетика. Только спустя девять месяцев посещения врачей мы начали подозревать генетическое заболевание.

Когда Вове поставили диагноз, ему был год, а лечение началось с полутора лет, поскольку препарат не был зарегистрирован и нам пришлось оформлять много бумаг, чтобы разрешили его ввоз в страну.

Как отнеслись к диагнозу ваши друзья и близкие?

Светлана Николаевна. Кирилл очень добрый, он дружит со всеми в классе, к нему в гости приходит много ребят. Родители Кирилла работают в Сургуте, и большую часть времени он проводит со мной.

/

Когда ему поставили диагноз, родители очень долго не верили, мама много плакала, а папа «донервничался» до сахарного диабета. Они перенесли эту новость очень тяжело, долго не могли принять это. Они оба здоровы, поэтому так долго не могли поверить.

Но так получилось, что они оба — носители гена этой болезни. Родственники нас поддерживают, никто не осудил. Когда мы начали курс инфузий, а они у нас каждые две недели, в школе возникло небольшое недопонимание. Учительница предложила делать процедуры после уроков, но потом я с ней поговорила и эти проблемы сошли на нет. Сейчас все нормально, Кирилл хорошо учится.

Светлана. Никто из моих знакомых про такое заболевание не знал, все удивлялись и спрашивали, как такое могло возникнуть. Даже педиатры были сильно удивлены этому диагнозу. Когда я пришла и сказала, что у моего сына выявили такое заболевание, оказалось, что они о такой болезни не знают.

/

Нам очень помогает пациентская организация «Геном». Они помогают нам добиться терапии: мы уже писали жалобу губернатору, и она подействовала — сейчас выделили деньги на два месяца.

Скорее всего, нам придется делать инфузии в областной клинической больнице города Владимира и это займет гораздо больше времени, что негативно скажется и на учебе Ильи, и на моей работе. В нашем городе Коврове процедура занимает один день, после инфузий отпускают домой, а в областную больницу Владимира кладут на целых три дня. Отпрашиваться с работы и учебы на такой срок два раза в месяц проблематично, ехать тоже достаточно далеко — полтора часа.Сейчас мы с пациентской организацией пытаемся решить этот вопрос.

Екатерина Геннадьевна. Близкие, мне кажется, сначала вообще не до конца понимали, что происходит: заболевание редкое, и ни у кого из знакомых не было подобных проблем. Возможно, никто до конца не осознавал, насколько это серьезно.

Потом, конечно, все поняли, что ситуация непростая и, пока нас не начали лечить, настроения ни у кого не было.

/

Мы не обсуждали ситуацию между собой: говорить об этом было тяжело.

Мы знали, что есть лекарство, но нет лечения, и надо «дотянуть». Мне кажется, что даже сейчас некоторые знакомые не до конца понимают всю серьезность диагноза моего сына.

Даже не все врачи осведомлены о диагнозе. В последние год-два ситуация немного изменилась в лучшую сторону, а до этого было всего два врача, которые помогали нам: невролог и генетик. Сейчас нас наблюдают невролог, и педиатр, который вводит препарат.

Что вам помогает сохранять оптимизм?

Светлана Николаевна. Я не могу назвать себя оптимисткой. Кирилл — мой единственный внук, и это он источник моего оптимизма. Хорошо, что Кирилл получает терапию и теперь самое главное, чтобы с лекарствами не было перебоев.

Светлана. Наша семья не привыкла унывать, у нас всегда позитивный настрой, стараемся сами себя развлекать, чем можем. Мы ездим на природу, любим животных. И конечно мы продолжаем бороться за жизнь, хотя это и не всегда просто.

Екатерина Геннадьевна. Мой ребенок настроен очень оптимистично и мне хочется тоже соответствовать. Он активный, общительный, не замыкается в себе. Он ходит в обычную школу, его любят в классе, у него много друзей и много планов. Мы с ним друг друга поддерживаем. Я радуюсь его успехам.

/

У Вовы есть успехи в плавании: он может проплыть 25–50 метров.

У него интересная жизнь и мы стараемся дать ему максимум возможного. Мы посещаем различные мероприятия, ездим с классом на экскурсии. Мне встречаются люди, которые готовы помочь и поддержать. Двое старших сыновей тоже поддерживают Вову: общаются с ним, все вместе играют.

Я считаю, что социализация очень важна, и рядом с Вовой всегда находится кто-то, кому с ним интересно. Я очень надеюсь, что он не сильно переживает из-за того, что он передвигается в инвалидной коляске. Конечно, это немного нас сдерживает в каких-то желаниях, но мы стараемся все равно максимально использовать все свои ресурсы.

Что вы можете посоветовать родителям, которые могут заметить первые признаки редкого заболевания у ребенка?

Светлана Николаевна. Самый первый совет — самостоятельно добиваться направления на обследования и анализы, выяснять, что происходит с ребенком, самой пробивать эти стены, потому что врачи, особенно в маленьких городах, таких, как наш, не всегда осведомлены о существовании таких заболеваний. В более крупных городах больше возможностей.

/

В любом случае, все зависит от близких ребенка и их готовности выяснять диагноз.

Светлана. Я бы посоветовала им поехать с ребенком на обследование в один из крупных городов, например, в Москву или в Санкт-Петербург. У нас город небольшой, поэтому, наверное, никто даже не знал о нашем заболевании. Конечно, врачей тоже нужно обучать, повышать их осведомленность о таких заболеваниях. В более крупных городах осведомленность выше.

Екатерина Геннадьевна. В первую очередь нужно найти хорошего врача и как можно раньше узнать диагноз. Нам повезло, Вове диагноз был поставлен вовремя. Это важно, чтобы понимать прогноз и начать терапию, пока не поздно.

Кто мы такие и где нас читать?

ведь у нас есть не только сайт!