В Москве теперь можно пройти бесплатную раннюю детскую диагностику дистрофии Дюшена

Интернет-издание «Такие дела», со ссылкой на директора благотворительных программ фонда «МойМио» Елену Шеперд, сообщило, что в Москве стартовал проект ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей. Пройти бесплатное обследование и ДНК-диагностику можно в московском Медико-генетическом научном центре. На осмотр ждут детей 2008 года рождения и младше.

Издание поясняет, что миодистрофия Дюшенна — это прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности.

Исследование предусматривает поиск крупных делеций/дупликаций гена DMD, а в случае их отсутствия теперь — поиск точковых мутаций методом NGS.

Проект продлится до конца 2018 года и продолжится в 2019. 26% детей могут помочь препараты Translarna и Exondis, единственные одобренные лекарства  для лечения этого заболевания.