«Никто не обращал внимания на то, что я в инвалидной коляске»: дети с редкими заболеваниями о дружбе и поддержке

Мы продолжаем рассказывать о жизни детей с редкими болезнями и сегодня публикуем наш второй материал.

Главными героями стали дети — они рассказали о трудностях жизни с редким диагнозом и непоколебимом оптимизме. А доктор медицинских наук — о том, почему такие болезни сложно диагностировать и что могут сделать родители.

«Оказалось, что педиатры о такой болезни не знают»: как ставят диагноз и лечат детей с редкими заболеваниями

Кирилл, 11 лет

Диагноз — болезнь Помпе (заболевание, связанное с генетическим дефектом метаболизма гликогена)

У меня нет конкретного хобби, но мне очень нравится рисовать. Я люблю мультфильмы, но конкретного мультика, который мне очень нравится, у меня нет. В последнее время начал увлекаться аниме «Наруто».

Для меня очень важна поддержка родственников, если честно. Я рад, когда друзья и близкие рядом.

В будущем я хочу стать программистом — неплохо разбираюсь в компьютерах. Детям, у которых нашли такое же редкое заболевание, как и у меня я бы сказал: главное — держаться. Мне в общем-то неплохо живется с этим. У меня все нормально, я лечусь.

Илья, 12 лет

Диагноз — болезнь Фабри (заболевание, обусловленное врожденным генетическим дефектом метаболизма сфинголипидов)

Я люблю лепить из пластилина, шью костюмы для кошки, рисую на асфальте и даже однажды занял второе место в одном из конкурсов. Мне нравится делать дома из картона, клеить, что-то мастерить.

Для меня очень важна поддержка семьи. Мы с мамой и бабушкой много времени проводим вместе: играем, читаем, гуляем, готовим. Нам всегда весело, чем бы мы ни занимались.

/

Раньше я хотел стать художником, потом врачом, но сейчас уже сомневаюсь. Я пока думаю и еще не определился. Животные мне тоже нравятся. Возможно, я смогу стать ветеринаром.

Всем детям с редкими болезнями я желаю побольше сил и энергии, и хорошего настроения. Болезнь не настолько страшна, нужно верить в лучшее.

Владимир, 9 лет

Диагноз — болезнь Помпе

В борьбе с болезнью мои друзья и близкие всегда меня поддерживают. А еще у меня много увлечений. Я люблю читать, мне нравится плавать и играть в настольные игры. Я стараюсь всегда заниматься чем-то интересным.

Поддержка семьи и друзей очень важна.

/

Сегодня после школы я гулял с одноклассниками, мы играли, смеялись и никто не обращал внимания на то, что я в инвалидной коляске. Нам интересно вместе, они всегда готовы помочь, по очереди возят мою коляску.

Я пока не решил, чем хочу заниматься в будущем. Иногда я пишу комиксы, рассказы. Может быть, это станет моей профессией, хотя математика мне тоже нравится. Я учусь на отлично, мне многое интересно.

Я хочу сказать всем детям, которые столкнулись с таким же или похожим диагнозом, чтобы они не унывали и не теряли надежду. Обязательно изобретут новое лекарство от их болезни! Я верю, что когда-нибудь появится лекарство, которое поможет и мне полностью поправиться. Я желаю всем не падать духом и находить хорошее вокруг.

Сергей Сергеевич Никитин, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова

Расскажите, пожалуйста, что такое орфанные заболевания и какова их распространенность в мире и в РФ?

Орфанные болезни — болезни, которые выявляются у небольшого числа людей в популяции. Однозначного определения редких болезней нет, хотя, если рассмотреть имеющиеся, то в целом они сходны. В США к редким болезням относят «болезни или состояния, выявляемые меньше, чем у 200 000 человек».

/

В РФ орфанными считаются болезни с распространенностью не больше 10 случаев на 100 000 человек.

Трудно ли диагностировать такие заболевания?

Трудно. И это в первую очередь связано с недостаточной информированностью и настороженностью со стороны врачей относительно наличия орфанного заболевания у пациента.

Если раньше считалось, что орфанные болезни встречаются только у младенцев и детей раннего возраста, то в последние годы доказана возможность дебюта болезни во взрослом возрасте. В первую очередь, это касается болезней Помпе и Фабри. Вместе с тем, сегодня, благодаря усилиям министерства здравоохранения РФ и специалистов-генетиков МГНЦ имени Н.П. Бочкова, разработаны алгоритмы бесплатного скрининга и диагностики многих орфанных болезней. При подозрении на редкое заболевание обычно достаточно нанести каплю крови на специальную фильтровальную бумагу и отослать в лабораторию. Главное — вовремя заподозрить наследственное заболевание

Вся процедура и диагностика для пациента и врача бесплатна. Для этого созданы и телефонные «горячие линии», через которые можно вызвать курьера, получить соответствующий бланк и отправить анализ. Лучше ошибиться в предположении, чем пропустить редкое заболевание.

В каком возрасте можно выявить редкую болезнь? Можно ли поставить диагноз сразу после рождения ребенка?

Орфанные болезни могут проявиться на первом году жизни и в этом случае диагностикой чаще всего занимаются педиатры, которые обнаруживают признаки болезни. В этом случае рекомендуется консультация генетика и принятие решение об объеме обследования ребенка. Если есть информация о больных родственниках, то это веское основание для проведения обследования.

/

Редкое заболевание можно и нужно выявлять на самых ранних сроках развития, так как чем быстрее назначено лечение, тем лучше эффект от терапии.

Трудно ли поставить диагноз — болезнь Фабри? Врач какой специальности чаще всего ставит диагноз?

Часто распознать болезнь Фабри действительно не просто, так как первые симптомы обычно неспецифические, а жалобы непостоянные.

Комбинация признаков и симптомов в каждом случае может варьироваться, что не сразу заставляет задуматься о болезни Фабри. Но, если врачу известны проявления редких болезней, путь пациента к диагнозу становится значительно короче. Вот на что следует обращать внимание для исключения болезни Фабри:

• жалобы на жжение в стопах и ладонях;
• ранние инсульты и поражение почек;
• поступление пациента на диализ при не совсем ясной почечной патологии.

Почему важно следовать инструкции при приеме терапии для болезни Фабри, какие могут последствия перерыва в терапии и несоблюдения предписаний?

Инструкции по использованию препарата надо следовать при лечении любого заболевания, не только орфанного.

/

Изменение рекомендованной дозы (чаще снижение) и режима назначения препарата, например, пропуск приема или введения, может необратимо сказаться на состоянии пациента.

Решение о лечении и выбор препарата остается за врачами и не может приниматься родственниками или самим пациентом «по впечатлению». Это касается и перехода с одного препарата на другой. Это решение должно быть обосновано вескими причинами, например, непереносимостью, побочными нежелательными явлениями, доказанным отсутствием ожидаемого эффекта, но только не не рекламными предложениями, которые не подкреплены реальными клиническими исследованиями.

Сталкиваются ли пациенты и врачи со сложностями при диагностике болезни Помпе у младенцев? Какие специалисты могут заподозрить это редкое заболевание?

Болезнь Помпе может проявляется у младенцев уже на первом году жизни. У ребенка при этом:

• становится очевидным синдром «вялого ребенка» с задержкой моторного развития;
• обнаруживается кардиомиопатия и другая полиорганная патология;
• ребенок плохо берет грудь;
• появляются признаки дыхательной недостаточности.

При этом часто при перечисленных изменениях в анализе крови обнаруживается повышение КФК (фермента, изменение уровня которого отражает повреждение мышц).

У пациентов с симптомами после первого года жизни или взрослых основные симптомы связаны с работой мышц.

/

Конечно, у детей болезнь Помпе в первую очередь может заподозрить педиатр или невролог, особенно при наличии полиорганной патологии патологии и слабости мышц.

Как можно помочь детям и родителям?

С точки зрения врача — в первую очередь надо выявить болезнь и начинать лечение как можно раньше. Это повышает качество и увеличивает продолжительность жизни, а также снижает затраты на решение многих социально-экономических проблем.

Диагностика орфанных болезней в России в последнее время улучшилась. Повысилась информированность врачей всех специальностей. С 2021 года при МГНЦ имени Н.П. Бочкова работают кафедры повышения постдипломного образования по медицинской генетике и, конечно, проводится обучение по диагностике и патогенетическому лечению наследственных болезней мышц и периферических нервов. Основная цель работы кафедр — повысить уровень знаний о редких заболеваниях.

Что делать родителям, если они заподозрили признаки редкой болезни у ребенка?

Немедленно обратиться к педиатру, генетику в специализированные центры диагностики орфанных болезней. Ничего страшного нет, если ваше предположение окажется ложным, но надо помнить, что орфанные заболевания очень коварны.

/

Ребенок долго может демонстрировать неловкость движений или задержку речи, прежде чем родители забьют тревогу. Но это не их вина — ведь все дети действительно развиваются индивидуально.

Кто мы такие и где нас читать?

ведь у нас есть не только сайт!